Реферат на тему: Наследственные хромосомные стоматологические заболевания

Раздел: Медицина     ВСЕ РАЗДЕЛЫ

План Введение. 1. Хромосомы и хромосомные болезни. 2. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. 3. Заключение. 4. Список литературы.Введение. Одним из разделов наследственной патологии (соответствующие больные занимают почти 25 % коечного фонда всего мира) являются хромосомные болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается при специальном анализе ядер клеток — кариологическом исследовании. Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно- лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков. Стоматологу- педиатору, ортодонту очень важно знать стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Раннее их выявление совместно с педиатором, генетиком необходимо для определения прогноза и выбора правильного метода лечения. 1. Хромосомы и хромосомные болезни. У высших организмов связь поколений осуществляется через половые клетки. Клетка — единое целое, и все ее структурные и биохимические компоненты тесно взаимосвязаны между собой. Еще в начале нашего века было установлено, что клетка имеет высокоспециализированные структурные элементы, которые определяют наследственную преемственность свойств организма. Этими элементами являются хромосомы (от греческого слова «хромое» — красящийся), которые включают в себя единицы наследственной информации — гены. Таким образом, каждая клетка является хранителем наследственной информации. Клетка имеет цитоплазму и ядро. Функции хранения и передачи наследственной информации в основном связаны с хромосомами клеточного ядра. Информация, содержащаяся в хромосомах оплодотворенного яйца, во время индивидуального развития должна быть передана всем клеткам тела. Передача информации от материнской клетки дочерним осуществляется во время клеточного деления при активном участии ядра и цитоплазмы. Специфическое значение в точном распределении хромосом между дочерними клетками принадлежит центросоме и митотическому аппарату клетки. Для каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. У большинства высших организмов каждая клетка содержит диплоидный (2п) хромосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга формой и размерами. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом. Нормальное диплоидное число хромосом у человека равно 46. Из-за несовершенства цитологической техники общее число хромосом у человека долго (с 1912 по 1956 г.) считали равным 48. В 1956 г. шведские цитологи J. H. ijo и A. Leva применив усовершенствованную цитологическую методику, на материале культуры фибро-бластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов показали, что модельное число хромосом у человека равно 46.

Отмечаются врожденные пороки наружных и внутренних половых органов, их замедленный рост. Нарушается деятельность нервной, эндокринной и других систем, снижена генеративная функция, наблюдается четкое повышение смертности среди лиц с хромосомными аномалиями. Диагностические признаки разделяются на 3 группы. А — комплекс признаков, позволяющих лишь заподозрить хромосомную аномалию. Это общие признаки: физическое недоразвитие, ряд дизморфий мозгового и лицевого черепа (деформация ушных раковин и их низкое расположение, микроцефалия, эпикант, высокое небо), косолапость, клинодактилия мизинцев, некоторые пороки развития внутренних органов (сердца, почек, легких). В — признаки встречаются в основном при определенных хромосомных болезнях. Их сочетание позволяет в большинстве случаев диагностировать хромосомную аномалию. Среди характерных, наиболее часто встречающихся признаков этой группы при трисомии хромосомы 18 следует назвать долихоцефалию (89,6% случаев), флексорное положение кистей (96,1 %), «стопу-качалку» (76,2%), короткий и широкий I палец стопы (70,6% случаев); при трисомии по хромосоме 13—расщелину верхней губы и неба (68,7 % случаев), флексорное положение кистей (44,4%), косоглазие (31,4%), дефект скальпа (30,5 % случаев) и др. С — признаки характерны только для одной хромосомной аномалии, например, «кошачий крик»—при синдроме 5р—-, алопеция при синдроме 18р. Хромосомным болезням свойственна чрезмерная фенотипическая (клиническая) вариабельность. Часто при одних и тех же хромосомных аномалиях клинические признаки выражены по-разному. В качестве примера можно привести болезнь Дауна, при которой поражение психики проявляется слабоумием от легких до тяжелых степеней (дебильность — имбецильность — идиотия). Выраженность клинических проявлений хромосомных болезней зависит от многих причин, среди которых следует отметить генотипические и паратипические факторы, состав поражаемых генов, размер аберрации и индивидуальность хромосомы, процент мозаичных клеток в организме и т. д. Иногда при низком содержании! мозаичных клеток клиническая картина бывает стертой." Это особенно часто наблюдается при мозаицизме по половым хромосомам. Обращает на себя внимание и то, что, как правило, клинические проявления у больных с аутосомными аберрациями намного тяжелее, чем у больных с нарушением в системе половых хромосом. Следовательно, жизнеспособность больных с аберрациями половых хромосом значительно выше. Среди новорожденных с хромосомными аберрациями около 50 % детей имеют аутосомные аномалии, а другие 50 % — аномалии по половым хромосомам, несмотря на то что система аутосом представлена 22 парами хромосом, а система половых хромосом — только одной парой. Интеллект при аутосомных синдромах нарушается гораздо резче, чем при синдромах, вызванных аномалиями половых хромосом. Клинические и цитогенетические исследования, проводимые у новорожденных с хромосомной патологией, показывают, что жизнеспособность их зависит от типа хромосомного нарушения. Большинство с аутосомными трисомиями погибают в первые дни жизни. У больных с аномалиями половых хромосом жизнеспособность, напротив, не снижена.

Следовательно, изменения размеров зубов вызваны генетическим эффектом и подтверждают концепцию существования специфического гена роста в Х и Y хромосомах человека. Время прорезывания, скорость обызвествления временных и постоянных зубов ряд авторов рассматривают как семейный признак, т. е. эти процессы связывают с генетическими факторами . Популяционное исследование цвета зубов Е. Райчиновой (1976) показало, что цвет зубов является наследственным признаком. В настоящее время форма передачи гиподонтии изучена в достаточной степени. Установлено влияние генетических факторов на развитие адентии. Врожденное отсутствие зубов—наследственное явление, которое может проявляться в каждом поколении, ( чаще — у родственников первой степени родства). В настоящее время установлена наследственная этиология таких распространенных аномалей, как шизодонтия, инвагинация зуба, сверхкомплектные зубы. Шизодонтия. Аномалийные «двойные» зубы (шизодонты) образуются в результате расщепления зачатка зуба, чаще верхних резцов, реже нижних, и крайне редко премоляров. Различают 3 формы этой аномалии: расширение коронки; вертикальное, губное и оральное ее расщепление — близнецовые зубы; разделение на два самостоятельных сросшихся зуба — синодонтия. Инвагинация (de s i de e). Одонтома внутри зуба—это редкая аномалия развития зубов.Эта аномалия обычно возникает в ранний период развития эпителиальной диафрагмы.2.4. Изменения зубочелюстной системы при хромосомных болезнях. Хромосомными болезнями называют группу заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Примерно 1 % всех новорожденных имеют хромосомные аномалии, ведущие к серьезным последствиям. Приблизительно 90 % этих аномалий приходится на долю анеуплоидий, половину всех случаев составляет аутосомные анеуплоидий, а половину — анеуплоидий по половым хромосомам. При некоторых типах анеуплоидий бывает затронута лишь часть клеточных линий, что приводит к мозаицизму. Другие хромосомные аномалии относятся к категории структурных и представляют собой утрату участков хромосом, перестройку хромосомного материала, транслокации и др. . По данным Г. И. Лазюка, И. В. Лурье (1979), )'S. De es (1982), анализ основных проявлений почти '25 хромосомных заболеваний, обусловленных аберрациями аутосом, показал, что у одного ребенка , удается установить не менее 20 врожденных анома-. лий и пороков развития. Челюстно-лицевые изме-. нения не всегда являются обязательными признаками и очень разнообразны: деформация черепа, брахицефалия, плоское лицо, гипоплазия средней его части, запавшее переносье, выступающее надпереносье; гипертелоризм, косоглазие, монголоидный j разрез глазных щелей, эпикантус; густые широкие брови, синофриз, низко расположенные и деформи-: рованные ушные раковины; клювовидный нос; микрогения, макростомия, «рыбий» рот, расщелина неба, 1 выступающий изо рта складчатый язык. Хромосомы 5р, или «кошачьего крика» (cri du chs синдром, связан с делецией 5-й хромосомы группы В. По данным Г. И. Лазюка, И. В. Лурье, для него характерно сочетание черепно- лицевой дисплазии характерным плачем, напоминающим кошачье мяуканье.

В течение многих десятилетий разрабатывались различные программы профилактических мероприятий, касающихся инфекционных, паразитарных, терапевтических заболеваний всех видов домашних животных. Из этой весьма обширной и многогранной работы выпадает один вопрос о профилактике заболеваний органов ротовой полости у собак. Профилактика стоматологических заболеваний у животных является одной из важнейших задач ветеринарии, так как предупреждение болезней зубов и мягких тканей полости рта, в свою очередь, является профилактикой общих заболеваний, возникновение которых нередко связано с наличием очаговой инфекции в полости рта. Особенно это видно при множественном разрушении зубов, воспалении слизистой оболочки десен и т.Pп. Санация полости рта у собак предусматривает выявление и лечение всех заболеваний органов полости рта. Санация является активной системой лечебно-профилактической ветеринарной стоматологической помощи животным, которая позволяет не только вылечить заболевание ротовой полости, но и предотвратить возможные осложнения на другие органы и системы организма. Еще в 1891Pг. основоположник системы санации ротовой полости отечественный ученый А.К

Наследственные стоматологические заболевания

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

Наследственные заболевания нервной системы с поражением нервно- мышечного аппарата

Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового поколения

Наследственные заболевания обмена веществ

Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования

Цитоплазматическая наследственность. Цитоплазматическая стерильность

Заболевания, передающиеся половым путем

Гражданское, наследственное и право собственности по Судебникам 1497 и 1550 гг. Различия этих судебников в других отраслях права, кроме гражданского, наследственного и права собственности

Наследственная масса как объект правоотношений

Развитие наследственного права в России

Субинволюция матки (Эта патология является наиболее распространенной из всех послеродовых заболеваний у коров)

Синдромы заболеваний почек

Заболевания желчного пузыря

Заболевания наружного и среднего уха

Дополнительные методы обследования легочных больных. Основные синдромы при заболеваниях легких

Особые формы воспалительных заболеваний щитовидной железы

Механизмы наследственности

Заболевания прямой кишки

Генетика. Груз наследственности

Лечебная физическая культура при заболевании дыхательного аппарата

Инфекционные заболевания

Факторы лесной среды и сердечно-сосудистые заболевания

Грибковые заболевания

Наследственность и среда

Воспалительные заболевания мочеполовых органов

Острые воспалительные заболевания слюнных желёз

Криминологическое исследование наследственности преступника

Инфекционные заболевания от животных

Массовые инфекционные заболевания и отравление людей

Лекарственные растения для лечения и профилактики заболеваний ЖКТ

Как защитить себя от венерических заболеваний?

Фоновые заболевания шейки матки. Рак шейки матки

Воспалительные заболевания женских половых органов неспецифической этиологии

Заболевания, предупреждаемые вакцинацией

Заболевания почек и беременность

Лечение ЛОР-заболеваний

Заболевания глаз. Миопия

Аденовирусные заболевания

Механизмы воспаления желудочно-кишечного тракта у детей с атопическими заболеваниями

Гнойные заболевания кисти

Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ)

Синдромы при психических заболеваниях

Основные проявления заболеваний женских половых органов и принципы первой помощи

Алкоголизм и метаалкогольные заболевания как медицинская проблема

Венерические заболевания

Заболевания С.С.С

Заболевания опорно-двигательной системы

Курортное лечение больных с заболеваниями опорно-двигательного аппарата

Литература - Акушерство (беременность и заболевания сердечно-сосудистой системы)

Литература - Неврология (ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ)

Литература - Отоларингология (экспертные заключения при заболеваниях

Литература - Психиатрия (ЭКЗОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ)

Литература - Терапия (ЗАБОЛЕВАНИЯ МИОКАРДА)

Литература - Терапия (заболевания желудочно-кишечного тракта и

Литература - Хирургия (ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖЕЛЧНЫХ ПУТЕЙ)

Литература - Хирургия (Заболевания щитовидной железы)

Наследственный микросфероцитоз

Онкология (проблема болей при онкологических заболеваниях)

Патологическая анатомия заболеваний желудочно-кишечного тракта

Профилактика заболеваний органов дыхания

Слизистая оболочка полости рта при заболеваниях эндокринной системы

Структура и заболевания сердца

Этиология рака, онкологические заболевания, сахарный диабет

Хирургия (Гнойные заболевания легких и плевры)

Хирургия (гнойные заболевания кисти)

Травмы и ортопедические заболевания

Заболевания носа, горла, уха. ЛОР-болезни

Заболевания толстой кишки (болезнь Гиршпрунга, полипы и полипоз, paк)

Заболевания поджелудочной железы (панкреатиты)

Заболевания мужских половых желез

Заболевания щитовидной железы

Роль иммунопатологий в развитии вирусных заболеваний у детей и взрослых

Лекции - Терапия (хронические неспецифические заболевания легких)

Лекции - Терапия (лечение заболеваний кишечника)

Акушерство (Беременность и сердечно-сосудистые заболевания )

Неотложные состояния в амбулаторной стоматологической практике

Гнойные заболевания кисти

Акт обследования и гигиенической оценки стоматологической поликлиники

Зантак в терапии кислотозависимых заболеваний

Психологические особенности больных сердечно-сосудистыми заболеваниями

Семейные и наследственные отношения регулируемые мусульманским правом (шариатом)

Нормобарическая гипокситерапия в реабилитации детей с различными заболеваниями

Заболевания и повреждения опорно-двигательного аппарата. Повреждения менисков

Влияние интенсивных физических нагрузок на развитие аллергических заболеваний

Инфекционные заболевания

Страхование от несчастных случаев на производстве и профессиональных заболеваний

Заболевания печени у собак

Грибковые заболевания кактусов и суккулентов

Недостаточность минеральных веществ и заболевания птиц

Значение иксодовых клещей в возникновении заболеваний у домашних животных

Заболевания зубов и ротовой полости у собак

Спектрофотометрическое определение метилметакрилата как способ контроля качества стоматологических изделий

Заболевание зерновых культур

Наследственное право

Гнойные заболевания кисти

Экстракорпоральная гемокоррекция при лечении аутоиммунных заболеваний глаз у детей

Заболевания молочных желез у подростков

Наружное и среднее ухо и их заболевания

Типы отношения к болезни у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями

Желудочно-кишечные заболевания

Беременность и сердечно-сосудистые заболевания

Гнойные заболевания легких

Применение современных антацидных средств в терапии кислотозависимых заболеваний желудочно-кишечного тракта

Воспалительные заболевания орбиты и их связь с патологией придаточных пазух

Правовое регулирование наследственных отношений с иностранным элементом

Наследственный фактор в патологии речи

Физические упражнения при заболевании бронхиальной астмы

Понятие профессионального заболевания

Расследование и учет хронических профессиональных заболеваний и отравлений

Методы изучения наследственности человека. Близнецовый метод

Наследственность, гены, здоровье

Хромосомы - материальные носители генетической информации. Наследственность и изменчивость

Диагностика и профилактика инвазионных заболеваний рыб

Клиническое исследование при любом внутреннем незаразном заболевании

Инфекционные заболевания: бруцеллёз

Брачно-семейное и наследственное право по судебнику Хаммурапи

Наследственное право

Основные положения наследственного права

Правовая нормативная база социально-медицинской работы с лицами, страдающими психическими заболеваниями

Сроки в наследственном праве

Маркетинговое исследование рынка стоматологических услуг, для повышения эффективности работы фирмы "Полидент"

Аллергические заболевания и беременность

Анестезия при заболеваниях надпочечников

Анестезия при патологических родах, осложнениях беременности и некоторых сопутствующих заболеваниях

Анестезия при сопутствующих заболеваниях печени

Антибиотики в комплексном лечении заболеваний внутренних органов: основные группы, показания к применению, побочные действия

Аутоиммунные процессы и аутоиммунные заболевания

Болевой синдром при заболевании мочеполовой системы и его диагностическая значимость

Боль в заднем проходе и заболевания женских наружных половых органов

Бронхиальная астма. Нагноительные заболевания легких. Диагностика, клиника, лечение

Генерализованые тонические судороги как синдром заболеваний

Гигиена полости рта как метод профилактики заболеваний пародонта

Гонорея и негонококковые заболевания мочеполовых органов

Деформации и воспалительные заболевания носа

Диеты при заболеваниях почек, ожирении, сахарном диабете, туберкулезе и истощении

Дифференциальная диагностика заболеваний кишечника

Естественные универсальные средства профилактики заболеваний и оздоровления организма

Заболевание почек

Заболевания билиарной системы у детей

Заболевания желудочно-кишечного тракта

Заболевания и повреждения органов брюшной полости и таза

Заболевания ногтей и кожи ног

Заболевания печени

Заболевания пищевода и желудка

Заболевания сердечно-сосудистой системы и органов дыхания

Заболевания, вызываемые клещами и ядовитые пауки

Занятие физической культурой при заболевании поликистозом яичников

Инфекционные заболевания

Инфекционные осложнения заболеваний, ранений и травм

Клиническая фармакотерапия заболеваний мочевыводящих путей

Кома при эндокринных заболеваниях

Лекарственные растения, применяемые при заболеваниях печени и желчевыводящих путей

Лечебное питание при заболеваниях почек и мочевыводящих путей

Лечение венозных заболеваний. Применяемые типы операций. Профилактика послеоперационного венозного тромбоза

Лечение эндокринных заболеваний

Личная гигиена и рациональное питание – основа профилактики многих заболеваний

Массовые инфекционные заболевания современности

Местное обезболивание в стоматологической практике

Методы исследования больных с заболеваниями эндокринной системы

Миелопролиферативные и лимфопролиферативные заболевания: эпидемиология, клиника, лечение

Мочевой синдром. Гипертензивный синдром при заболеваниях почек

Народные средства лечения онкологических заболеваний (лечение рака) с помощью чаги

Наследственные нарушения зрения

Некоторые проблемы неотложной помощи при заболевании почек

Общая характеристика инфекционных заболеваний

Объективное исследование больных с заболеваниями опорно-двигательного аппарата

РЕФЕРАТЫ referat.star-info.ru.